Principios de la bioètica

En 1979, los bioeticistas T. L. Beauchamp y J. F. Childress, definieron los cuatro principios de la bioética: autonomía, no maleficencia, beneficencia y justicia. En un primer momento definieron que estos principios son prima facie, esto es, que vinculan siempre que no colisionen entre ellos, en cuyo caso habrá que dar prioridad a uno u otro, dependiendo del caso. Sin embargo, en 2003 Beauchamp considera que los principios deben ser especificados para aplicarlos a los análisis de los casos concretos, o sea, deben ser discutidos y determinados por el caso concreto a nivel casuístico.
Los cuatro principios definidos por Beauchamp y Childress son:

1.Principio de autonomía
La autonomía expresa la capacidad para darse normas a uno mismo sin influencia de presiones externas o internas. El principio de autonomía tiene un carácter imperativo y debe respetarse como norma, excepto cuando se dan situaciones en que las personas puedan ser no autónomas o presenten una autonomía disminuida ( personas en estado vegetativo o con daño cerebral, etc.), en cuyo caso será necesario justificar por qué no existe autonomía o por qué ésta se encuentra disminuida. En el ámbito médico, el consentimiento informado es la máxima expresión de este principio de autonomía, constituyendo un derecho del paciente y un deber del médico, pues las preferencias y los valores del enfermo son primordiales desde el punto de vista ético y suponen que el objetivo del médico es respetar esta autonomía porque se trata de la salud del paciente.
2.Principio de beneficencia
Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo sus legítimos intereses y suprimiendo prejuicios. En medicina, promueve el mejor interés del paciente pero sin tener en cuenta la opinión de éste. Supone que el médico posee una formación y conocimientos de los que el paciente carece, por lo que aquél sabe (y por tanto, decide) lo más conveniente para éste. Es decir "todo para el paciente pero sin contar con él".
Un primer obstáculo al analizar este principio es que desestima la opinión del paciente, primer involucrado y afectado por la situación, prescindiendo de su opinión debido a su falta de conocimientos médicos. Sin embargo, las preferencias individuales de médicos y de pacientes pueden discrepar respecto a qué es perjuicio y qué es beneficio. Por ello, es difícil defender la primacía de este principio, pues si se toman decisiones médicas desde éste, se dejan de lado otros principios válidos como la autonomía o la justicia.
3.Principio de no maleficencia (Primum non nocere)
Abstenerse intencionadamente de realizar acciones que puedan causar daño o perjudicar a otros. Es un imperativo ético válido para todos, no sólo en el ámbito biomédico sino en todos los sectores de la vida humana. En medicina, sin embargo, este principio debe encontrar una interpretación adecuada pues a veces las actuaciones médicas dañan para obtener un bien. Entonces, de lo que se trata es de no perjudicar innecesariamente a otros. El análisis de este principio va de la mano con el de beneficencia, para que prevalezca el beneficio sobre el perjuicio.
Las implicaciones médicas del principio de no maleficencia son varias: tener una formación teórica y práctica rigurosa y actualizada permanentemente para dedicarse al ejercicio profesional, investigar sobre tratamientos, procedimientos o terapias nuevas, para mejorar los ya existentes con objeto de que sean menos dolorosos y lesivos para los pacientes; avanzar en el tratamiento del dolor; evitar la medicina defensiva y, con ello, la multiplicación de procedimientos y/o tratamientos innecesarios.
4.Principio de justicia
Tratar a cada uno como corresponda, con la finalidad de disminuir las situaciones de desigualdad (ideológica, social, cultural, económica, etc.). En nuestra sociedad, aunque en el ámbito sanitario la igualdad entre todos los hombres es sólo una aspiración, se pretende que todos sean menos desiguales, por lo que se impone la obligación de tratar igual a los iguales y desigual a los desiguales para disminuir las situaciones de desigualdad.
El principio de justicia puede desdoblarse en dos: un principio formal (tratar igual a los iguales y desigual a los desiguales) y un principio material (determinar las características relevantes para la distribución de los recursos sanitarios: necesidades personales, mérito, capacidad económica, esfuerzo personal, etc.).
Las políticas públicas se diseñan de acuerdo con ciertos principios materiales de justicia. En España, por ejemplo, la asistencia sanitaria es teóricamente universal y gratuita y está, por tanto, basada en el principio de la necesidad. En cambio, en Estados Unido la mayor parte de la asistencia sanitaria de la población está basada en los seguros individuales contratados con compañías privadas de asistencia médica.
La relación médico-paciente se basa fundamentalmente en los principios de beneficencia y de autonomía, pero cuando estos principios entran en conflicto, a menudo por la escasez de recursos, es el principio de justicia el que entra en juego para mediar entre ellos. En cambio, la política sanitaria se basa en el principio de justicia, y será tanto más justa en cuanto que consiga una mayor igualdad de oportunidades para compensar las desigualdades.cual es el principio de justicia

La biótica

La bioética es la rama de la ética que se dedica a proveer los principios de conducta humana de la vida; la ética está aplicada a la vida humana y no humana (animal).
En un sentido más amplio, sin embargo, la bioética no se limita al ámbito médico, sino que incluye todos los problemas éticos que tienen que ver con la vida en general, extendiendo de esta manera su campo a cuestiones relacionadas con el medio ambiente y al trato debido a los animales.La bioética es una disciplina relativamente nueva, y el origen del término corresponde al pastor protestante, teólogo, filósofo y educador alemán Fritz Jahr, quien en 1927 usó el término Bio-Ethik en un artículo sobre la relación ética del ser humano con las plantas y los animales. Más adelante, en 1970, el oncólogo norteamericano Van Rensselaer Potter utilizó el término bio-ethics en un artículo sobre "la ciencia de la supervivencia".

CLONACION HUMANA A TRAVES DE LAS CELULAS MADRE

La clonación humana con “fines terapéuticos”: el descubrimiento de las células madre embrionarias.
En el campo de la aplicación terapéutica de los embriones se encuentra el verdadero debate que zarandea actualmente la opinión pública y a la comunidad científica. Para describir con detalle en qué consistirían esas posibles aplicaciones hay que hacer referencia a algunos descubrimientos o avances recientes, que no están directamente relacionados con la clonación. Concretamente:
La posibilidad de curar enfermedades llevando a cabo transplantes no con órganos completos, sino con células, mediante la llamada terapia celular. Esto parece una buena alternativa para determinadas enfermedades que son el resultado del mal funcionamiento de una población bien definida de células. Consistiría en reemplazar las células enfermas por otras sanas, sin necesidad de transplantar el órgano entero.
La posibilidad de obtener células madre embrionarias. En el año 1998 dos grupos de Estados Unidos publicaron la obtención de células madre embrionarias a partir de embriones humanos que procedían de la fecundación in vitro. Esos embriones estaban en la fase llamada de blastocisto. Los blatocistos son embriones de 5-6 días y que tienen un aspecto esférico con una cavidad interna. Se diferencian en ellos lo que es propiamente el embrión (un grupo de células llamado masa celular interna), de las células que darán lugar a la placenta (llamadas trofoblasto). Los “logros” de estos grupos fueron de tipo técnico: tomaron masas celulares internas de varios blastocistos (destruyéndolos en el proceso) y las pusieron en cultivo. Consiguieron por un lado que esas células, llamadas células madre embrionarias, viviesen y se dividieran activamente en cultivo; y por otro lograron una especialización dirigida de esas células: tratándolas con diferentes factores consiguieron que dieran lugar a células tipo piel (ectodermo), tipo tubo digestivo (endodermo) o tipo músculo (mesodermo).

¿En qué consiste entonces la propuesta de clonación humana con fines terapéuticos?
Consistiría en combinar la técnica de clonación con la de obtención de células madre embrionarias, para curar a adultos que tuviesen una enfermedad que pudiera resolverse mediante transplante celular. Esto se haría de la siguiente manera:
1. Mediante la técnica empleada en Dolly se generaría un embrión a partir de células diferenciadas de la persona que se quiere curar.
2. El embrión obtenido por clonación se destruiría a los 6 días para obtener a partir de él células madre embrionarias.
3. Esas células se especializarían hacia el tipo celular necesario para curar a la persona en cuestión.
4. Se implantarían esas células para curar a la persona.
Al proceder de un embrión idéntico a la persona de partida, las células no provocarían rechazo al ser implantadas y además la posibilidad de mantener congelados los cultivos celulares proporcionaría una fuente casi ilimitada de tejidos. Hay que indicar que desde el punto de vista técnico este proceso es aún una mera posibilidad y haría falta mucha investigación para ponerlo en marcha: no se han conseguido todavía tipos celulares bien definidos a partir de células madre embrionarias y hay pocas evidencias de que de hecho puedan curar enfermedades.

¿Y las implicaciones éticas de este procedimiento?
En este caso no hay manipulación del nuevo ser humano, como sucede en la clonación con fines reproductivos, por la sencilla razón de que ese embrión nunca llegará a término porque será destruido para ser fuente de tejidos. Ese mismo embrión implantado en el útero de una mujer daría lugar a un niño, porque el proceso de clonación es idéntico sean cuales sean sus fines (reproductivos o terapéuticos). Salta a la vista que el término “terapéutico” aplicado a este proceso es equívoco: es terapéutico para un ser humano, pero a costa de la vida de otro. La ilicitud de este tipo de clonación se basa en el derecho a la vida que exige la dignidad de todo ser humano, independientemente de su grado de desarrollo. Nadie tiene derecho a la salud a cualquier precio, y menos si el precio es otra vida humana.

Algunas alternativas a la clonación humana con fines terapéuticos
Existen alternativas a la clonación humana con fines terapéuticos que no presentan objeciones éticas tan serias. La más interesante es la posibilidad de conseguir células madre de origen no embrionario.
En el cuerpo humano existen células madre de adulto que son precursoras de otros tipos celulares: células menos especializadas que podrían dar lugar a varios tipos de células. En los últimos años se ha descubierto que estas células son mucho más versátiles de lo que se pensaba. Si se ponen en cultivo y se tratan con diversos factores puede hacerse que se diferencien hacia tipos celulares muy diferentes de aquellos a los que habitualmente dan lugar en el cuerpo. Por ejemplo, a partir de células de médula ósea se han conseguido células de músculo, hueso, células nerviosas, hepatocitos, etc...Las células madre se encuentran en el adulto en la médula ósea, el sistema nervioso y órganos diversos.
También pueden obtenerse células madre del cordón umbilical y de la placenta del recién nacido.
En definitiva: hay muchas vías terapéuticas que van haciéndose posibles por el desarrollo de la ciencia y que no vulneran el respeto debido a la vida humana en todas las fases de su desarrollo. Es deber de todos defender la vida humana y fomentar que se canalicen los esfuerzos de la investigación hacia lo que son verdaderos avances.

Tipos de células madre

Existen cuatro tipos de células madre:
· Las células madre totipotentes pueden crecer y formar un organismo completo, tanto los componentes embrionarios (como por ejemplo, las tres capas embrionarias, el linaje germinal y los tejidos que darán lugar al saco vitelino), como los extraembrionarios (como la placenta). Es decir, pueden formar todo los tipos celulares.
· Las células madre pluripotentes no pueden formar un organismo completo, pero sí cualquier otro tipo de célula correspondiente a los tres linajes embrionarios (endodermo, ectodermo y mesodermo), así como el germinal y el saco vitelino. Pueden, por tanto, formar linajes celulares.
· Las células madre multipotentes son aquellas que sólo pueden generar células de su misma capa o linaje embrionario de origen (por ejemplo: una célula madre mesenquimal de médula ósea, al tener naturaleza mesodérmica, dará origen a células de esa capa como miocitos, adipocitos u osteocitos, entre otras).
· Las células madre unipotentes pueden formar únicamente un tipo de célula particular.

Fuentes de células madre
Existen diferentes tipos de células madres, aunque las más empleadas en biología son las células madres embrionarias y las adultas:
· Célula madre embrionaria (pluripotentes): Se encuentran en la masa celular interna del blastocisto. El blastocisto está formado por una capa externa denominada trofoblasto, formada por unas 70 células, y una masa celular interna constituida por unas 30 células que son las células madres embrionarias que tienen la capacidad de diferenciarse en todos los tipos celulares que aparecen en el organismo adulto, dando lugar a los tejidos y órganos. En la actualidad se utilizan como modelo para estudiar el desarrollo embrionario y para entender cuáles son los mecanismos y las señales que permiten a una célula pluripotente llegar a formar cualquier célula plenamente diferenciada del organismo.
· Célula madre germinales: Se trata de células madres embrionarias pluripotenciales que se derivan de los esbozos gonadales del embrión. Estos esbozos gonadales se encuentran en una zona específica del embrión denominada cresta gonadal, que dará lugar a los óvulos y espermatozoides. Tienen una capacidad de diferenciación similar a las de las células madres embrionarias, pero su aislamiento resulta más difícil.
· Células madres fetales: Estas células madres aparecen en tejidos y órganos fetales como sangre,hígado, pulmón y poseen características similares a sus homólogas en tejidos adultos, aunque parecen mostrar mayor capacidad de expansión y diferenciación. Su procedencia no está del todo clara. Podrían tener origen embrionario o bien tratarse de nuevas oleadas de progenitores sin relación con las células madres embrionarias.
· Célula madre adulta: Son células no diferenciadas que se encuentran en tejidos y órganos adultos y que poseen la capacidad de diferenciarse para dar lugar a células adultas del tejido en el que se encuentran, por lo tanto se consideran células multipotenciales. En un individuo adulto se conocen hasta ahora alrededor de 20 tipos distintos de células madre, que son las encargadas de regenerar tejidos en continuo desgaste (como la piel o la sangre) o dañados (como el hígado). Su capacidad es más limitada para generar células especializadas. Las células madre hematopoyéticas de médula ósea (encargadas de la formación de la sangre) son las más conocidas y empleadas en la clínica desde hace tiempo. En la misma médula, aunque también en sangre del cordón umbilical, en sangre periférica y en la grasa corporal se ha encontrado otro tipo de célula madre, denominada mesenquimal que puede diferenciarse en numerosos tipos de células de los tres derivados embrionarios (musculares, vasculares, nerviosas, hematopoyéticas, óseas, etc). Aunque aún no se ha podido determinar su relevancia fisiológica se están realizando abundantes ensayos clínicos para sustituir tejidos dañados (corazón) por derivados de estas células.

Células madre

Una célula madre es una célula que tiene capacidad de autorrenovarse mediante divisiones mitóticas o bien de continuar la vía de diferenciación para la que está programada y, por lo tanto, producir células de uno o más tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados en función de su grado de multipotencialidad. La mayoría de tejidos de un individuo adulto poseen una población específica propia de células madre que permiten su renovación periódica o su regeneración cuando se produce algún daño tisular. Algunas células madre adultas son capaces de diferenciarse en más de un tipo celular como las células madre mesenquimales y las células madre hematopoyéticas, mientras que otras son precursoras directas de las células del tejido en el que se encuentran, como por ejemplo las células madre de la piel o las células madre gonadales (células madre germinales). Es común que en documentos especializados se las denomine stem cells, en inglés, donde stem significa tronco, traduciéndolo lo más a menudo como «células troncales».

La clonación del primer toro

Se llama «Got» y ha pesado 25 kilos. Está «sanísimo, precioso», según los científicos que le han ayudado a venir al mundo en una finca de la provincia de Palencia próxima a la localidad de Frómista. Su nacimiento ha causado una gran expectación, ya que se trata del primer toro bravo clonado que nace en Europa y posiblemente en el mundo, un punto que los investigadores de la Fundación Valenciana de Investigación Veterinaria, responsables del hito, aún tienen que confirmar, ya que otro equipo científico de la potente compañía Viagen competía por el logro. El padre de la criatura es«Vasito», el mejor semental de la prestigiosa ganadería de Alfonso Guardiola en Cádiz, y su madre una vaca frisona palentina de Melgar de Yuso. No va a ser el único toro bravo clonado. Hace unos días otra vaca parió un segundo animal de las mismas características, otro clon hermano por parte de padre, al que llamarán «Glass».
El nacimiento de «Got» es fruto de tres años de trabajo de este equipo investigador valenciano, liderado por Vicente Torrent, con la ayuda de la doctora Rita Cervera, una prestigiosa especialista en transferencia nuclear, y el científico serbio Miodrag Stojkovic. «Nuestro objetivo es poner a punto una técnica para clonar cualquier mamífero en peligro de extinción, para evitar que un animal valioso ser pierda», explica Torrent. Para realizar la clonación, los investigadores tomaron un trozo de piel de «Vasito», medio centímetro cuadrado, de donde extrajeron una única célula. El núcleo de esa célula fue insertado en un óvulo de una vaca de matadero. Cuando ya se transformó en un embrión, se implantó en una madre de alquiler, la vaca frisona «Leonís». «Se escogió un animal de esta raza como madre por su tamaño; es más grande y da menos problemas en el parto», explica Torrent.
«Negro como una mina»
Después de nueve meses y quince días nació la madrugada del martes por parto natural «Got», bautizado así en honor a su padre (su nombre significa «vaso» en valenciano). El animal es «espectacular, sano y negro como una mina de carbón». Una «fotocopia» de su padre, ya muerto. Torrent espera que viva quince o veinte años, como cualquier otro toro bravo. «El riesgo de enfermedad es el mismo que el de cualquier otro ejemplar», asegura.
La obtención de toros clonados podrá tener implicaciones en el toreo. «Desde luego -dice el investigador-, pero eso ya no me correponde a mí. De todas formas, sería muy interesante ver cómo seis toreros diferentes torean seis toros iguales», una idea que puede ser muy polémica en un mundo tan puntilloso como el de la lidia.
Después de conseguir la clonación del toro bravo, el gran objetivo del equipo de la fundación veterinaria es clonar el lince ibérico, un proyecto más difícil y para el que, de momento, «no hay fecha».

La oveja dolly

Cómo se hizo Dolly
Dolly ha sido el primer animal clonado, es decir, generado a partir de una célula diferenciada o somática, sin que hubiese fecundación. Esa célula procedía de un cultivo de células obtenidas a partir de la ubre de la oveja que se quería clonar. Como hemos dicho antes, las células de un determinado tejido cuando se mantienen vivas fuera del cuerpo -en cultivo-, no dan espontáneamente embriones, sino más células diferenciadas como ellas: no “recuerdan” cómo se lleva a cabo el programa embrionario.
Para lograr que una de esas células “recuperase la memoria” y diera lugar a un nuevo ser, se recurrió a una técnica denominada transferencia nuclear : se tomó el núcleo de esa célula, que es la parte que contiene el ADN y por tanto la información, y se fusionó con el citoplasma de un óvulo procedente de otra oveja, al que previamente se había eliminado el núcleo. Se utilizó un óvulo porque es una célula equipada para el desarrollo embrionario, y su citoplasma (el contenido que rodea al núcleo) vendría a ser de algún modo el entorno adecuado para que el núcleo de la célula adulta se reprogramara. Y, en efecto, así fue: esa célula se transformó en un embrión unicelular y comenzó el sofisticado programa embrionario, de manera idéntica al que se obtiene por la fusión de un óvulo y un espermatozoide. Tras unos días de crecimiento in vitro el embrión se implantó en una madre de alquiler y 148 días después nació Dolly, una oveja genéticamente idéntica a la de partida.
Dolly no es una copia idéntica de la "madre" que donó el núcleo. Aunque ambas comparten el mismo ADN nuclear, las instrucciones genéticas de Dolly no experimentaron exactamente el mismo tipo y combinación de estímulos que los de su "madre nuclear". Esto se debe a los fenómenos de epigénesis, complejas series de interacciones entre los genes y el entorno, y aquí entendemos por entorno desde los factores presentes en el citoplasma del óvulo, pasando por los procesos de formación del embrión/feto, a su vez sometidos al peculiar ambiente uterino, y alcanzando a la vida extrauterina. En resumidas cuentas, el ADN no contiene un programa unívoco de instrucciones, sino que es flexible, y la expresión genética en cada individuo queda matizada por multitud de factores, quedando "abierta" con una finalidad adaptativa clara

Clonación

¿ En qué consiste la clonación?
La clonación (derivado del griego κλων, que significa "retoño") puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollado de forma asexual.
Se deben tomar en cuenta las siguientes características:
· En primer lugar se necesita clonar las moléculas ya que no se puede hacer un órgano o parte del "clon" si no se cuenta con las moléculas que forman a dicho ser, aunque claro para hacer una clonación necesitamos saber que es lo que buscamos clonar (ver clonación molecular).
· Ser parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.
· Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.

¿Por qué es posible la clonación?
La posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del DNA y el conocimiento de cómo se transmite y expresa la información genética en los seres vivos.
Para entender mejor esto hace falta recordar brevemente cómo “está hecho” un ser vivo. Un determinado animal está compuesto por millones de células, que vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es el ser vivo. Esas células tienen aspectos y funciones muy diferentes. Sin embargo todas ellas tienen algo en común: en sus núcleos presentan unas largas cadenas que contienen la información precisa de cómo es y cómo se organiza el organismo: el ADN. Cada célula contiene toda la información sobre cómo es y cómo se desarrolla todo el organismo del que forma parte .

¿Qué dificultades presenta?
Sin embargo, pronto se comprobó que no es en absoluto fácil conseguir un nuevo ser a partir de una célula cualquiera del organismo adulto. La clonación, por el contrario, presentaba dificultades aparentemente insuperables. Las células de distintos tipos que constituyen el ser vivo pueden vivir y crecer en cultivo, pero es muy difícil que den lugar a un nuevo individuo: se limitan a dividirse y producir más células especializadas como ellas. Aunque tienen la información de cómo hacer el ser vivo, la especialización ha hecho que “pierdan memoria”: sólo recuerdan la parte de información que usan habitualmente, y no pueden reprogramarse y empezar de cero a producir un nuevo ser. O al menos esto se pensaba hasta que se publicó la existencia de Dolly.

¿Que tipos de clonación?
1.Clonación molecular
La clonación molecular se refiere al proceso de aislar una secuencia de ADN de interés, insertarlo en un plásmido y obtener múltiples copias de ella en un organismo. La clonación de cualquier secuencia de ADN incluye los siguientes pasos:
¯ Fragmentación: Inicialmente, el ADN de interés necesita ser fragmentado para proveer un segmento relevante de ADN de un buen tamaño. La preparación de los fragmentos para la clonación se obtiene frecuentemente del PCR, pero también puede hacerse por medio de la digestión con enzimas de restricción y a veces fraccionando con electroforesis en gel.
¯ Ligación: Un procedimiento de ligación se emplea cuando el fragmento amplificado se inserta en un vector. Dicho vector (que generalmente es circular) se convierte en una secuencia lineal utilizando enzimas de restricción, y es incubado con el fragmento de interés bajo las condiciones apropiadas con una enzima llamada ADN ligasa.
¯ Transfección: Después de la ligación, el vector con el gen de interés se transfecta a una célula. Comúnmente se utiliza la electroporación, aunque existe un gran número de técnicas alternativas.
¯ Selección: Las células transfectadas se cultivan. Como este procedimiento actualmente se considera de baja eficiencia, se deben identificar las colonias de células que han sido exitosamente transfectadas con el vector que contiene el gen deseado.
2.Clonación celular
Clonar una célula significa derivar una población celular a partir de una sola célula. De acuerdo con esta técnica, una suspensión unicelular de células que han sido expuestas a un agente mutagénico o a una droga utilizada para propiciar la selección se pone en dilución alta para crear colonias aisladas; cada una proviniendo de una sola célula potencialmente clónicamente distinta. En un estado inicial de crecimiento de sólo unas cuantas células, aros estériles de poli estireno, los cuales han sido sumergidos en grasa, son puestos sobre una colonia individual y una pequeña cantidad de tripsina es agregada. Las células clonadas se recolectan de dentro del aro y son transferidas a un nuevo contenedor para mayor crecimiento. La mayoría de los individuos empiezan como cigotos y por esto resultan en expansión clónica in vitro. Otros aspectos de la clonación
3.Clonación de organismos
La clonación de un organismo es crear un nuevo organismo con la misma información genética que una célula de uno existente. Es un método de reproducción asexual, donde la fertilización no ocurre. En términos generales, sólo hay un padre involucrado. Esta forma de reproducción es muy común en organismos como las amebas y otros seres unicelulares, aunque la mayoría de las plantas también se reproducen asexualmente.
4.Clonación de organismos de manera artificial
Esta última suele ser un ovocito al que se le ha extraído sus cromosomas que se encuentran en el citoplasma (ya que aun está en meiosis II). Luego, mediante electrochoques se fusiona el ovocito con la célula que contiene el material genético del individuo que se quiere clonar, además estos mismos electrochoques son los que estimulan la célula formada para que se desarrolle, por lo que después se le injerta esta célula en el útero de una hembra para darle un ambiente adecuado para su desarrollo.

Reprodución asistida

Reproducción asistida o fecundación artificial es la técnica de tratamiento de la esterilidad o infertilidad que conlleva una manipulación de los gametos
Métodos
La reproducción asistida se realiza por dos medios:
1. Inseminación artificial
Introducción médica del semen o esperma en la vagina de la mujer con la finalidad de conseguir una gestación. Esta vía recibe el nombre de inseminación artificial. Normalmente, con esta técnica, de cada 100 ciclos de inseminación 13 resultan en gestación, y de cada 100 parejas que completan 4 ciclos, 60 consiguen gestación. De todos los embarazos conseguidos, un 15-20% son gemelares y otro 15% se malogran. Se distinguen dos situaciones según el origen del semen:
- Inseminación artificial homóloga o conyugal (IAH): el semen procede de la pareja. Se lleva a cabo la inseminación de manera artificial cuando hay alguna dificultad para que se deposite el esperma en la vagina de la mujer de manera natural (el coito), por ejemplo debido a problemas de eyaculación precoz, vaginismo, impotencia o eyaculación retrógrada. También puede recurrirse al IAH cuando la mujer presente malformaciones uterinas, un moco cervical demasiado espeso, disfunciones ovulatorias, etc... o simplemente cuando la causa de esterilidad en la pareja sea desconocida (15% de los casos).
- Inseminación artificial con donante (IAD): el semen proviene de un donante anónimo. Se recurre a un banco de semen cuando el integrante masculino de la pareja presenta azoospermia, una enfermedad genética hereditaria o una enfermedad de transmisión sexual, cuando la paciente es una mujer sin pareja, etc...
La inseminación artificial consta de tres fases:
· estimulación hormonal del ovario, para aumentar el número de ovocitos maduros.
· preparación del semen, seleccionando y concentrando los espermatozoides móviles.
· inseminación de la mujer, que se realiza en una consulta.
2. Fecundación in vitro (FIV)
Extracción del ovocito femenino para fecundarlo fuera del organismo de la mujer con espermatozoides obtenidos previamente del hombre. Tras la fecundación, el embrión es implantado en el cuerpo de la mujer. Esta vía recibe el nombre de fecundación in vitro (FIV, o IVF por sus siglas en inglés). La FIV consta de seis fases:
· estimulación del ovario con hormonas.
· extracción de ovocitos; en el caso de infertilidad femenina, se puede recurrir a la donación de ovocitos.
· inseminación de los mismos, que puede producirse:
· de forma clásica, poniendo juntos los ovocitos y los espermatozoides previamente seleccionados y tratados.
· mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) en el caso de que los gametos masculinos presenten problemas de movilidad.
· cultivo in vitro del embrión; durante el periodo de cultivo el embrión pasa por diferentes estados de desarrollo. Habitualmente los embriones permanecen en cultivo un total de tres días. En algunas ocasiones, es conveniente prolongar el cultivo de los embriones en el laboratorio hasta el estadio llamado de blastocisto (~6 días).
· transferencia embrionaria; se puede realizar bien en el útero o en las trompas y tiene lugar por vía transcervical, sin anestesia. Las tasas de embarazo con FIV e ICSI están alrededor del 50%, siendo superiores al 60% en el caso de donación de ovocitos.
· congelación y descongelación de embriones en su caso; una vez que se ha transferido el número de embriones adecuado para cada caso, los embriones viables sobrantes se someten a un proceso de congelación, lo que permite conservarlos durante un tiempo. De esta forma, estos embriones están disponibles en el momento en que sean requeridos por la pareja. Las tasas de éxito con transferencia de embriones congelados son similares al resto de los tratamientos, superando el 40%, sin aumento del riesgo de aborto o malformaciones.
En la actualidad la reproducción asistida (in útero o in vitro) es una práctica muy común, aunque dependiendo de los centros, los resultados pueden variar.




Problemas de la reproducción asistida
Los principales problemas asociados a la fecundación in vitro pueden estar derivados de la estimulación ovárica o del embarazo. También se presentan consideraciones bioéticas.
Riesgos derivados de la estimulación
Se da durante la fase lútea del ciclo menstrual y consiste en una respuesta anormalmente alta de los ovarios ante la estimulación hormonal, y que además es persistente en el tiempo. Se trata de una complicación derivada de los tratamientos hormonales de estimulación ovárica en reproducción asistida, principalmente relacionados con la administración de hCG. Los síntomas más destacados de este síndrome son la ascitis, el crecimiento ovárico y el dolor abdominal. La probabilidad de que ocurra una respuesta exagerada (hiperestimulación) con riesgo para una paciente es inferior al 1%, siendo la complicación más grave la torsión de ovarios, que puede desembocar en hemorragias internas.
· Embarazos múltiples: En ciclos donde se transfieren dos embriones la probabilidad de tener un embarazo gemelar es del 6%. En ciclos donde se transfieren tres embriones la probabilidad de tener un embarazo gemelar es del 12% y de tener un embarazo triple es del 3%. Es importante llevar a cabo controles ecográficos y medir los niveles de estradiol para cancelar el ciclo de reproducción asistida en el caso de que se detecten más de dos o tres folículos ovulatorios. Un embarazo múltiple tiene importantes riesgos de salud tanto para la madre como para los fetos, y normalmente desemboca en un parto prematuro.
Riesgos derivados del embarazo
· Aborto natural: se calcula que se produce entre el 20-22% de los casos. La mayoría de los abortos espontáneos ocurren en las primeras semanas de embarazo.
· Embarazo ectópico: entre 2 y 5 mujeres de cada 100 sometidas a fecundación in vitro pueden tener un embarazo ectópico, en los embarazos concebidos de forma natural la probabilidad es de 1%- 1,5%.

Procedimiento de Terapia Genética.

Aunque se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayoría de los estudios de terapia génica, un copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el defectivo. Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped, se trata de terapia génica de adición. Si tratamos, por medio de la recombinación homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de terapia de sustitución.

Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los virus, que pueden ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos. No obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vírico que también han sido utilizados para ello.

Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el defecto que causaba la enfermedad.

Terapia Genética.

La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad.


La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas, bien de tipo hereditario o adquirido.


-Tipos de Terapia Genética.
Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente.


· Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que le administramos la terapia.


· Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le transplantan las células ya transformadas.




Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. No obstante, por cuestiones éticas y jurídicas, ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día.

Ventajas y Desventajas del Genoma Humano.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO tuvo sus comienzos en el año 1990 y se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de los genes determinando la función y ubicación de cada uno de ellos.


El principal objetivo científico del Proyecto del Genoma Humano sería según sus defensores:
a) profundizar en el conocimiento de la historia e identidad del ser humano,
b) adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genéticos que condicionan la predisposición y la resistencia a las enfermedades, la denominada Epidemiología Genética
c) alentar la creación de laboratorios locales en donde se recojan y analicen muestras genéticas.


Se descubrieron las combinaciones del ADN, es decir del alfabeto genético que lo conforman: la adenina, timina, citocina y guanina (ATCG), que al combinarse en grupos de tres, forman los aminoácidos que contienen la carga informativa del ADN. El ordenamiento de esta información implica descifrar dicho alfabeto, además de determinar que es importante y que no lo es; es decir, a lo que los científicos llaman genoma basura que no es más que el genoma que no tiene información y que solo sirve de soporte para el que si posee dicha información. Esto significa organizar las secuencias que se han tomado desordenadamente y tratar entender cómo y para qué sirven.


Nuestro genoma se puede secuenciar de dos formas, la primera consiste en fragmentar el ADN en dos fases: en la primera se obtienen pedazos relativamente largos, de unas de 150 mil letras de longitud. Los fragmentos más pequeños, producto de una segunda partición, son colocados juntos , de tal manera que las piezas grandes encajen unas con otras en una verdadera labor de engranaje. La segunda forma de secuenciar el ADN es más radical e imprecisa y se conoce con el nombre de escopeta de genoma total; esta forma consiste en separar de un solo golpe el genoma, en 70 millones de fragmentos de forma aleatoria y secuenciar a cada uno de ellos. La dificultad de este método está determinada por el proceso de ordenación, trabajo que se ve facilitado por las supercomputadores que darán a conocer los resultados en un breve plazo de tiempo.


Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que cada año los instrumentos utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos.


Derivado del proyecto Genoma se ha suscitado un debate en la comunidad científica que ha revisado las implicaciones que trae aparejadas el desarrollo del Proyecto Genoma Humano; se puede decir, que se estudian sus ventajas y desventajas.


Se cree que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo vestigios filosóficos de los siglos pasados, y que lejos de ser neutral , desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores éticos, es decir, morales. Las actitudes filosóficas de muchos científicos establecen una considerable polémica sobre las consecuencias éticas, producidas por el desarrollo del proyecto y la acumulación de información genética resultante. El conocimiento científico y las condiciones que la investigación genética pudieran imponer a la sociedad, podrían ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar el máximo desarrollo en este tipo de ciencia ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas y de las comunidades que participan en el Proyecto del Genoma Humano . En estos momentos es imposible indicar cuáles serán las consecuencias de dicho proyecto y cómo afectará el derecho a la intimidad de las personas y de las sociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una amenaza para el orden social, religioso y cultural de las mismas. Una de las principales disyuntivas éticas recae sobre los posibles transplantes de órganos(quien da el tejido, se lo quitamos a quién), y si podemos o no manipular genéticamente al ser humano.


Por otra parte, así como se ve afectado el interés de las naciones, los viejos prejuicios contra las personas enfermas o discapacitadas, junto con el deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidar a dichas personas, pueden servir muy bien para eliminar a personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención sanitaria. Es posible que la información sobre poblaciones y grupos concretos resulte tentadora para ser utilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más información simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones de derechos humanos en todo el mundo, junto con un deseo de tener una población libre de personas con graves minusvalías heredadas. Un ejemplo cotidiano: discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, se podría usar la información genética con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.


Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos genéticos en la Ingeniería Genética, es la posibilidad de “modificar” los genes que provocan las enfermedades, conociendo su función y así evitar algunas de las tres mil enfermedades genéticas catalogadas hasta la fecha. El doctor Juan Marques director medico de Aventis, señala recientemente: “Buscamos las características individuales que aumentan la eficiencia de determinadas medicinas, optimizar su uso y crear nuevos productos a partir del conocimiento genético”. Por tal razón donde habrá un impacto a corto plazo e interesante para el público es en la Farmacogenética, que intenta aplicar los conocimientos de genética para evaluar la sensibilidad individual a un determinado tratamiento. Otro aporte es la factibilidad de conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de sus genotipos.


Un beneficio del análisis del genoma humano lo representa la posibilidad de recuperar, guardar y reproducir genotipos de especies extintas o que están por extinguirse. Luigi Cavalli-Sforza, genetista de la Universidad de Standford, se dio cuenta que muchas poblaciones aborígenes desaparecerán en poco tiempo y con ellas se perderán sus genes. Por esta razón, este genetista encabeza un movimiento científico internacional para rescatar ese patrimonio genético que desaparece día a día.


Dada la importancia que tiene este proyecto, en Venezuela, en el Instituto Nacional de Higiene se constituyó el Grupo Genoma, cuyo objetivo es analizar el impacto en el país desde el punto de vista de las regulaciones o leyes referentes a investigaciones genéticas.

Genoma Humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.


De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.


La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Mutaciones Cromosómicas y Cáncer

La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.
1. Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular.
2. Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.


-El papel de las mutaciones en el cáncer.
Las mutaciones en los genes regulatorios claves alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más improbable.

Mutaciones cromosómicas.

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.

Mutaciones Genéticas

La mutación genética son los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro. Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
-Mutaciones transicionales, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo.
-Mutaciones transversionales, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo.

2. Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres, las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
-Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
-Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

3. Mutaciones en los sitios de corte y empalme, puede surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Mutaciones

En Genética se denomina mutación génetica, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicasunidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extrempo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme:
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Pregunta realizada a un científico.

¿Que tipos de genes marcadores se utilizan y para qué?
para empezar: un marcador genético es un gen o fragmento de ADN que se utiliza para rastrear el patrón hereditario de un gen que todavía no ha sido identificado, pero cuya ubicación aproximada se conoce.. Los principales tipos que se conocen son los siguientes:-isoenzimas-AFLP (Polimorfismo de longitud en fragmentos amplificados))-RFLP (Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción)-RAPD (Amplificación aleatoria de polimormisfos de ADN)-VNRT )numero variable de repeticiones en tándem)-MicrosatélitesLos marcadores genéticos se usan para estudio de relación parental entre especies, poblaciones, mapas genéticos... en general para decir si una o mas especies pertenecen a la misma población o otra distinta

Enzimas de restricción

1. ENZIMAS.

1.1. CONCEPTO DE ENZIMA.
Las enzimas son proteínas con una función catalítica, es decir, proteínas que
Regulan las reacciones químicas en los seres vivos. Permiten que reacciones que nunca
Podrían producirse o que lo harían a velocidades muy
Bajas puedan tener lugar y a una velocidad
Suficiente, a las temperaturas habituales de los
Organismos. Esto es, actúan facilitando las
Transformaciones químicas; acelerando
Considerablemente las reacciones y disminuyendo la
Energía de activación que muchas reacciones
Requieren. Intervienen en estas reacciones en muy
Pequeñas concentraciones, ya que no se consumen ni
Se alteran durante la reacción y pueden, por lo tanto,
Actuar sucesivas veces.

1.2. MECANISMO DE ACCIÓN ENZIMÁTICA.
Las reacciones químicas (incluso las termodinámicamente posibles) no suceden
Espontáneamente si las moléculas reaccionantes carecen de la energía de activación
Suficiente. Las enzimas, como catalizadores que son, actúan disminuyendo la energía de
Activación. El mecanismo de actuación es el siguiente.
Las enzimas (E) se unen de manera específica al sustrato (S) (molécula sobre la que
Actúa) como una llave se encaja en la cerradura que le corresponde. Formándose así un
Complejo transitorio llamado “enzima-sustrato” (ES). La unión con el sustrato se realiza en
Una zona específica de la enzima, que recibe el nombre de centro activo.
(E) + (S) ▬► (ES) ▬► (P) + (E)
En un primer paso se forma unComplejo enzima-sustrato (ES).
1. Especificidad. Cada enzima cataliza un solo tipo de
Reacción, y casi siempre actúa sobre un único sustrato o
Sobre un grupo muy reducido de ellos. Debido a esta
Especificidad de las enzimas existen en la célula miles
De enzimas diferentes. La especificidad de las enzimas
Ha llevado a comparar a éstas con llaves y a los
Substratos con cerraduras (modelo de la llave y la
Cerradura).
2. No forman nunca parte del producto o productos.
3. Debido a las circunstancias anteriores, no se consumen.
4. Son necesarios, por tanto, sólo en una pequeña cantidad.
El centro activo de una enzima es una zona de la proteína constituido por una serie
De aminoácidos. Éstos pueden estar muy alejados entre sí en la estructura primaria, pero
Cercanos, en cambio, en la terciaria.
De todo lo que acabamos de exponer se desprende que la desnaturalización de la
Enzima produce su in activación. Pierde su forma, no existe centro activo, o mejor dicho,
Está desperdigado, y no existe así la posibilidad de formación del complejo enzima sustrato.

1.3. ALOSTERISMO
Existen diversas moléculas,
Denominadas ligándoos o efectores,
Capaces de unirse específicamente a la
Enzima provocando en ella un cambio
Conformación al. Este cambio origina la
Transformación entre la forma
Inactiva de la enzima y la forma
Funcionalmente activa de la misma, o
Viceversa. Ambas conformaciones de
La enzima es diferente y estable.
Estos ligándoos se unen a la enzima en
Los denominados centros reguladores, que son diferentes al centro activo.

Existen ligándoos activadores e inhibidores: en general, los sustratos de las enzimas
Suelen comportarse como ligándoos activadores, de forma que la unión de una molécula de
Sustrato a la enzima favorece la unión de más moléculas de sustratos; los productos de la
Reacción, sin embargo, suelen comportarse como ligándoos inhibidores, inhibiendo la unión
De moléculas de sustrato a la enzima y, por tanto, impidiendo la reacción enzimática. Estas
Enzimas que son reguladas por el sustrato y el producto de la reacción de denominan
Enzimas alostéricas. El alosterismo supone un importante mecanismo de regulación de la
Reacción enzimática.

1.4 CINÉTICA DE LA REACCIÓN ENZIMÁTICA
En las reacciones enzimáticas existe un límite en
Cuanto a la cantidad de sustrato que la enzima es capaz de
Transformar en el tiempo. La velocidad de la reacción
Aumenta de forma lineal hasta alcanzar un máximo en el que
Se produce la saturación de la enzima. En ese momento la
Velocidad solo dependerá de la rapidez con la que esta sea
Capaz de procesar el sustrato.

1.5. COFACTORES ENZIMATICOS
Algunas enzimas no son proteínas exclusivamente, sino que están asociadas con otro
Tipo de moléculas que tienen naturaleza no proteica y de las cuales depende su actividad.
Estas asociaciones o enzimas conjugadas se denominan Holoenzimas; las moléculas con las
Que se asocian, cofactores, y la proteína de la enzima, Apo enzima.
holoenzima = cofactor + Apo enzima
Los cofactores tienen diversa naturaleza, y pueden ser:
▪ Cationes metálicos, como Zn2+, Ca2+, Fe2+ o Mg2+, que se unen al Apo enzima o
Regulan su activación.
▪ Moléculas orgánicas. Cuando se unen fuertemente a la Apo enzima se denomina
Grupo prostético. Se denominan coenzimas cuando se unen débilmente a la Apo enzima
(NAD+, FAD+, NADP+, etc.). Aquí se puede señalar, que muchas vitaminas funcionan como Coenzimas.

1.6 CLASIFICACIÓN DE LAS ENZIMAS.
Se nombran con el nombre del sustrato sobre el que actúan o bien la acción que
realizan, acabado en “asa”.
▪Hidrolasas: Realizan hidrólisis en presencia de agua
▪Liasas Catalizan la liberación de grupos funcionales diversos
▪Transferasas Transferencia de grupos funcionales o radicales de una
molécula a otra
▪Isomerasas Transforma una molécula en sus isomero.
▪Oxidorreductasa Catalizan reacciones de oxido-reducción: por medio del
hidrógeno, oxígeno o con el transporte de electrones
▪Sintetasas cataliza la síntesis de moléculas con hidrólisis de ATP

vidio

ingeneria génetica

La ingeniería genética es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética. En 1997 se clona el primer mamífero, la Oveja Dolly.
Actualmente la Ingeniería Genética está trabajando en la creación de técnicas que permitan solucionar problemas frecuentes de la humanidad como, por ejemplo, la escasez de donantes para la urgencia de trasplantes. En este campo se están intentando realizar cerdos transgénicos que posean órganos compatibles con los del hombre.
El ADN es una base fundamental de información que poseen todos los organismos vivos, hasta el más simple y pequeño. Esta información está a su vez dividida en determinada cantidad espacios llamado loci (plural) o locus (singular); que es donde se encuentran insertados los genes, que varían dependiendo de la especie. A su vez, cada gen contiene la información necesaria para que la célula sintetice una proteína, por lo que el genoma y, en consecuencia, el proteoma, van a ser los responsables de las características del individuo.
Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproducción. Por ejemplo, una proteína X hará que en el individuo se manifieste el rasgo de "pelo oscuro", mientras que la proteína Y determinará el rasgo de "pelo claro".
Vemos entonces que la carga genética de un determinado organismo no puede ser idéntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproducción se pueda concretar, ya que una de las propiedades más importantes del ADN, y por la cual se ha dicho que fue posible la evolución, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia diversificada.
Otra particularidad de esta molécula es su universalidad. A raíz del concepto de gen, surgen algunas incógnitas: ¿Son compatibles las cargas genéticas de especies distintas? ¿Puede el gen de una especie funcionar y manifestarse en otra completamente distinta? ¿Se puede aislar y manipular el ADN?
Técnicas
La ingeniería genética incluye un conjunto de técnicas biotecnológicas, entre las que destacan:
• la tecnología del ADN recombinante: con la que es posible aislar y manipular un fragmento de ADN de un organismo para introducirlo en otro.
• La secuenciación del ADN: Técnica que permite saber el orden o secuencia de los nucleótidos que forman parte de un gen.
• la reacción en cadena de la polimerasa (PCR): con la que se consigue aumentar el número de copias de un fragmento determinado de ADN, por lo tanto, con una mínima cantidad de muestra de ADN, se puede conseguir toda la que se necesite para un determinado estudio.
• las aplicaciones de la ingeniería genética: Son numerosas las aplicaciones prácticas y comerciales de la estudios de la ingeniería, entre otras cosas, se emplea para organismos transgénicos.
Logros
El 7 de marzo de 2010 fue publicado en línea y rectificado el 25 de marzo del mismo año en la revista Nature, una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo, una investigación del cinvestav Irapuato en colaboración con científicos de Estados Unidos y Francia en la cual hallaron una proteína llamada argonauta 9 con la que se podría llegar a inducir la clonación natural de las plantas, esto tendría un fuerte impacto en la industria de semillas, y algunos dicen que podría revolucionar la producción agrícola internacional.

historia genetica

Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros "drosofilistas", los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, llevando la interpretación genética al estudio de la evolución.
Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes.
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular.
Teorías anteriores sobre la herencia
Artículos principales: Epigenetismo y Preformacionismo
Los experimentos de Mendel
Artículo principal: Gregor Mendel
En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel trazó por primera vez los patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostró que obedecían a reglas estadísticas sencillas. A pesar de que no todas las características muestran los patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sirvió como prueba de que la aplicación de estadística a la herencia podía ser sumamente útil.
A partir de su análisis estadístico, Mendel definió un concepto al que llamó alelo, al cual concibió como la unidad fundamental de la herencia.
El trabajo de Mendel fue publicado en 1866 bajo el título Experimentos sobre hibridación de plantas (en alemán: "Versuche über Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en alemán: Verhandlungen des Naturforschenden zu Brünn), después de haberlo dado a conocer en dos conferencias de la misma sociedad a principios de 1865.
Posterior a Mendel, previo al redescubrimiento
Bajo Galton, y su sucesor Karl Pearson, la escuela biométrica intentó construir modelos estadísticos para la herencia y la evolución, con cierto limitado pero auténtico éxito, aunque los métodos exactos de la herencia eran desconocidos y ampliamente cuestionados.
Cronología de la genética
A continuación se listan los acontecimientos más importantes en la historia de la genética a partir de los experimentos de Mendel.
Genética clásica
La importancia del trabajo de Mendel no fue comprendido hasta principios del siglo XX, después de su muerte, cuando su investigación fue redescubierta por otros científicos trabajando en problemas similares, dando inicio a la genética.
1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experimentos sobre hibridación de plantas
1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias.
1905 William Bateson acuña el término «genética» en una carta dirigida a Adam Sedgwick.
1906 William Bateson propone el término «genética».
1908 Ley de Hardy-Weinberg.
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma.
1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas conteniendo genes organizados linealmente.
La era del ADN
Modelo de ADN construido por Crick y Watson en 1953.
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales.
1961 El código genético se ordena en tripletes
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse
1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN
La era de la genómica
1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriófago
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam.
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae)
1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae
1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis elegans
2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics.
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad

http://www.youtube.com/watch?v=6OPJnO9W_rQ

Objetivo del blog

El objetivo de este Blog es principalmente el de lograr que todos aquellos que tengan ya alguna base de biología, puedan comprender mejor algunos apectos de la Genética, usando algunas nuevas herramientas pedagógicas como el uso de hipertexto, imágenes y animaciones o videos.
Aquí podrán encontrar en las distintas páginas, algo acerca de Mendel (el padre de la genética), de la biología molecular y las nuevas técnicas que se utilizan en la actualidad para el diagnóstico, la investigación, el mejoramiento genético, la bromatología, la bacteriología, la virología, el control epidemiológico, etc. Muchas de las técnicas descriptas en la página de Técnicas de Biología Molecular se aplican a todos esos campos de la ciencia. Allí podrán encontrar un ejemplo que se aplica a detección de genes mutados para diagnóstico, de determinación de SNPs (variaciones de un solo nucleótido) para el mejoramiento genético, detección de virus y bacterias , todos ellos se basna en el mismo ejemplo esquematizado. Ver Marcadores moleculares en Descarga de archivos
Gregor Mendel en 1866 fué capaz de deducir las tres leyes básicas de la herencia de las características. Sin conocer como era el material genético (ADN) ni saber como se transmitía, fué capaz de ver y poder explicar como se heredan las características de generación en generación. Esto lo convirtió en el padre de la Genética como ciencia. Esta ciencia ha sido una de las que mayor trascendencia alcanzó en el siglo pasado y en éste ya que hoy en día podemos explicar todas las leyes de Mendel conociendo como se forman las gametas (meiosis) . A posteriori de sus descubrimientos fueron surgiendo otros ejemplos de mecanismos de herencia de los genes, los genes ligados.
Luego nacen la citogenética y sus aplicaciones en el diagnóstico (cariotipo o estudio de los cromosomas) e incluso el estudio de las alteraciones que producen los cambios en el número o morfología de los cromosomas.
Por otra parte luego se descubren como se heredan ciertos genes relacionados con el sexo del individuo que los porta
Con controvorsias actuales acerca de moral, bioética y demás procupaciones así mismo promete ser la solución a una gran cantidad de problemas, como enfermedades hereditarias y metabólicas, terapia génica, vacunas más eficientes, diagnósticos rápidos de distintos tipos de enfermedades por PCR, la aplicación al control epidemiológico de enfermedades infecciosas (es decir determinar el orígen de una cepa viral o bacteriana y como entró en una región), control de contaminaciones alimenticias , el mejoramiento de especies vegetales y animales, etc.
Hay un video que encontré en YouTube que me pareció maravilloso como relata la historia de esta ciencia. El único inconveniente es que está en Inglés y es muy largo por lo tanto traducirlo se hace casi imposible, sin embargo me gustaría compartilo creo que es bastante comprensible y muy útil como presentación.
Este blog está siendo construído con el objeto de escribir comentarios sobre la historia de la genética, los avances de la misma, sus derivaciones y aplicaciones, mostrar imágenes y videos educativos de los procesos de la biología molecular y su técnicas y la genética en general-
Es un Blog educativo y que espero que más que informar, permita formar el pensamiento crítico de los alumnos universitarios que lo visten, así como de otros visitantes que quieran informarse acerca de los procesos biológicos.

La genética clásica

La genética clásica es aquélla aproximación a la genética en la cual no se emplean herramientas de biología molecular. Los primeros estudios en el campo de la transmisión de los caracteres, de la herencia genética por tanto, corresponden a este campo: por ejemplo, las Leyes de Mendel o el análisis del ligamiento. Pese al advenimiento de la genética molecular, los enfoques de la clásica siguen siendo utilizados: por ejemplo, en el mundo de la agricultura, durante la mejora genética; o, en la cartografía genética de baja resolución, a fin de situar la posición relativa de los genes en los cromosomas.
A veces se emplea el término genética clásica como un sinónimo sensu lato de geńetica directa, oponiéndola no a la genética molecular sino a la genética inversa. Ambas difieren en el enfoque empleado durante el diseño de experimentos. De este modo, la genética directa busca situar y clonar un determinado gen de interés partiendo de individuos cuyo fenotipo es llamativo (generalmente mutantes), mientras que la genética inversa parte del conocimiento de la secuencia de ADN de los genes putativos y emplea herramientas de genética molecular y de transgénesis para generar mutantes que diluciden la función del gen.