Procedimiento de Terapia Genética.

Aunque se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayoría de los estudios de terapia génica, un copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el defectivo. Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped, se trata de terapia génica de adición. Si tratamos, por medio de la recombinación homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de terapia de sustitución.

Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los virus, que pueden ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos. No obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vírico que también han sido utilizados para ello.

Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el defecto que causaba la enfermedad.

Terapia Genética.

La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad.


La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas, bien de tipo hereditario o adquirido.


-Tipos de Terapia Genética.
Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente.


· Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que le administramos la terapia.


· Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le transplantan las células ya transformadas.




Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. No obstante, por cuestiones éticas y jurídicas, ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día.

Ventajas y Desventajas del Genoma Humano.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO tuvo sus comienzos en el año 1990 y se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de los genes determinando la función y ubicación de cada uno de ellos.


El principal objetivo científico del Proyecto del Genoma Humano sería según sus defensores:
a) profundizar en el conocimiento de la historia e identidad del ser humano,
b) adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genéticos que condicionan la predisposición y la resistencia a las enfermedades, la denominada Epidemiología Genética
c) alentar la creación de laboratorios locales en donde se recojan y analicen muestras genéticas.


Se descubrieron las combinaciones del ADN, es decir del alfabeto genético que lo conforman: la adenina, timina, citocina y guanina (ATCG), que al combinarse en grupos de tres, forman los aminoácidos que contienen la carga informativa del ADN. El ordenamiento de esta información implica descifrar dicho alfabeto, además de determinar que es importante y que no lo es; es decir, a lo que los científicos llaman genoma basura que no es más que el genoma que no tiene información y que solo sirve de soporte para el que si posee dicha información. Esto significa organizar las secuencias que se han tomado desordenadamente y tratar entender cómo y para qué sirven.


Nuestro genoma se puede secuenciar de dos formas, la primera consiste en fragmentar el ADN en dos fases: en la primera se obtienen pedazos relativamente largos, de unas de 150 mil letras de longitud. Los fragmentos más pequeños, producto de una segunda partición, son colocados juntos , de tal manera que las piezas grandes encajen unas con otras en una verdadera labor de engranaje. La segunda forma de secuenciar el ADN es más radical e imprecisa y se conoce con el nombre de escopeta de genoma total; esta forma consiste en separar de un solo golpe el genoma, en 70 millones de fragmentos de forma aleatoria y secuenciar a cada uno de ellos. La dificultad de este método está determinada por el proceso de ordenación, trabajo que se ve facilitado por las supercomputadores que darán a conocer los resultados en un breve plazo de tiempo.


Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que cada año los instrumentos utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos.


Derivado del proyecto Genoma se ha suscitado un debate en la comunidad científica que ha revisado las implicaciones que trae aparejadas el desarrollo del Proyecto Genoma Humano; se puede decir, que se estudian sus ventajas y desventajas.


Se cree que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo vestigios filosóficos de los siglos pasados, y que lejos de ser neutral , desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores éticos, es decir, morales. Las actitudes filosóficas de muchos científicos establecen una considerable polémica sobre las consecuencias éticas, producidas por el desarrollo del proyecto y la acumulación de información genética resultante. El conocimiento científico y las condiciones que la investigación genética pudieran imponer a la sociedad, podrían ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar el máximo desarrollo en este tipo de ciencia ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas y de las comunidades que participan en el Proyecto del Genoma Humano . En estos momentos es imposible indicar cuáles serán las consecuencias de dicho proyecto y cómo afectará el derecho a la intimidad de las personas y de las sociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una amenaza para el orden social, religioso y cultural de las mismas. Una de las principales disyuntivas éticas recae sobre los posibles transplantes de órganos(quien da el tejido, se lo quitamos a quién), y si podemos o no manipular genéticamente al ser humano.


Por otra parte, así como se ve afectado el interés de las naciones, los viejos prejuicios contra las personas enfermas o discapacitadas, junto con el deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidar a dichas personas, pueden servir muy bien para eliminar a personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención sanitaria. Es posible que la información sobre poblaciones y grupos concretos resulte tentadora para ser utilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más información simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones de derechos humanos en todo el mundo, junto con un deseo de tener una población libre de personas con graves minusvalías heredadas. Un ejemplo cotidiano: discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, se podría usar la información genética con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.


Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos genéticos en la Ingeniería Genética, es la posibilidad de “modificar” los genes que provocan las enfermedades, conociendo su función y así evitar algunas de las tres mil enfermedades genéticas catalogadas hasta la fecha. El doctor Juan Marques director medico de Aventis, señala recientemente: “Buscamos las características individuales que aumentan la eficiencia de determinadas medicinas, optimizar su uso y crear nuevos productos a partir del conocimiento genético”. Por tal razón donde habrá un impacto a corto plazo e interesante para el público es en la Farmacogenética, que intenta aplicar los conocimientos de genética para evaluar la sensibilidad individual a un determinado tratamiento. Otro aporte es la factibilidad de conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de sus genotipos.


Un beneficio del análisis del genoma humano lo representa la posibilidad de recuperar, guardar y reproducir genotipos de especies extintas o que están por extinguirse. Luigi Cavalli-Sforza, genetista de la Universidad de Standford, se dio cuenta que muchas poblaciones aborígenes desaparecerán en poco tiempo y con ellas se perderán sus genes. Por esta razón, este genetista encabeza un movimiento científico internacional para rescatar ese patrimonio genético que desaparece día a día.


Dada la importancia que tiene este proyecto, en Venezuela, en el Instituto Nacional de Higiene se constituyó el Grupo Genoma, cuyo objetivo es analizar el impacto en el país desde el punto de vista de las regulaciones o leyes referentes a investigaciones genéticas.

Genoma Humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.


De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.


La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Mutaciones Cromosómicas y Cáncer

La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.
1. Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular.
2. Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.


-El papel de las mutaciones en el cáncer.
Las mutaciones en los genes regulatorios claves alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más improbable.

Mutaciones cromosómicas.

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.

Mutaciones Genéticas

La mutación genética son los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro. Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
-Mutaciones transicionales, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo.
-Mutaciones transversionales, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo.

2. Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres, las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
-Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
-Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

3. Mutaciones en los sitios de corte y empalme, puede surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Mutaciones

En Genética se denomina mutación génetica, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicasunidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extrempo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme:
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Pregunta realizada a un científico.

¿Que tipos de genes marcadores se utilizan y para qué?
para empezar: un marcador genético es un gen o fragmento de ADN que se utiliza para rastrear el patrón hereditario de un gen que todavía no ha sido identificado, pero cuya ubicación aproximada se conoce.. Los principales tipos que se conocen son los siguientes:-isoenzimas-AFLP (Polimorfismo de longitud en fragmentos amplificados))-RFLP (Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción)-RAPD (Amplificación aleatoria de polimormisfos de ADN)-VNRT )numero variable de repeticiones en tándem)-MicrosatélitesLos marcadores genéticos se usan para estudio de relación parental entre especies, poblaciones, mapas genéticos... en general para decir si una o mas especies pertenecen a la misma población o otra distinta

Enzimas de restricción

1. ENZIMAS.

1.1. CONCEPTO DE ENZIMA.
Las enzimas son proteínas con una función catalítica, es decir, proteínas que
Regulan las reacciones químicas en los seres vivos. Permiten que reacciones que nunca
Podrían producirse o que lo harían a velocidades muy
Bajas puedan tener lugar y a una velocidad
Suficiente, a las temperaturas habituales de los
Organismos. Esto es, actúan facilitando las
Transformaciones químicas; acelerando
Considerablemente las reacciones y disminuyendo la
Energía de activación que muchas reacciones
Requieren. Intervienen en estas reacciones en muy
Pequeñas concentraciones, ya que no se consumen ni
Se alteran durante la reacción y pueden, por lo tanto,
Actuar sucesivas veces.

1.2. MECANISMO DE ACCIÓN ENZIMÁTICA.
Las reacciones químicas (incluso las termodinámicamente posibles) no suceden
Espontáneamente si las moléculas reaccionantes carecen de la energía de activación
Suficiente. Las enzimas, como catalizadores que son, actúan disminuyendo la energía de
Activación. El mecanismo de actuación es el siguiente.
Las enzimas (E) se unen de manera específica al sustrato (S) (molécula sobre la que
Actúa) como una llave se encaja en la cerradura que le corresponde. Formándose así un
Complejo transitorio llamado “enzima-sustrato” (ES). La unión con el sustrato se realiza en
Una zona específica de la enzima, que recibe el nombre de centro activo.
(E) + (S) ▬► (ES) ▬► (P) + (E)
En un primer paso se forma unComplejo enzima-sustrato (ES).
1. Especificidad. Cada enzima cataliza un solo tipo de
Reacción, y casi siempre actúa sobre un único sustrato o
Sobre un grupo muy reducido de ellos. Debido a esta
Especificidad de las enzimas existen en la célula miles
De enzimas diferentes. La especificidad de las enzimas
Ha llevado a comparar a éstas con llaves y a los
Substratos con cerraduras (modelo de la llave y la
Cerradura).
2. No forman nunca parte del producto o productos.
3. Debido a las circunstancias anteriores, no se consumen.
4. Son necesarios, por tanto, sólo en una pequeña cantidad.
El centro activo de una enzima es una zona de la proteína constituido por una serie
De aminoácidos. Éstos pueden estar muy alejados entre sí en la estructura primaria, pero
Cercanos, en cambio, en la terciaria.
De todo lo que acabamos de exponer se desprende que la desnaturalización de la
Enzima produce su in activación. Pierde su forma, no existe centro activo, o mejor dicho,
Está desperdigado, y no existe así la posibilidad de formación del complejo enzima sustrato.

1.3. ALOSTERISMO
Existen diversas moléculas,
Denominadas ligándoos o efectores,
Capaces de unirse específicamente a la
Enzima provocando en ella un cambio
Conformación al. Este cambio origina la
Transformación entre la forma
Inactiva de la enzima y la forma
Funcionalmente activa de la misma, o
Viceversa. Ambas conformaciones de
La enzima es diferente y estable.
Estos ligándoos se unen a la enzima en
Los denominados centros reguladores, que son diferentes al centro activo.

Existen ligándoos activadores e inhibidores: en general, los sustratos de las enzimas
Suelen comportarse como ligándoos activadores, de forma que la unión de una molécula de
Sustrato a la enzima favorece la unión de más moléculas de sustratos; los productos de la
Reacción, sin embargo, suelen comportarse como ligándoos inhibidores, inhibiendo la unión
De moléculas de sustrato a la enzima y, por tanto, impidiendo la reacción enzimática. Estas
Enzimas que son reguladas por el sustrato y el producto de la reacción de denominan
Enzimas alostéricas. El alosterismo supone un importante mecanismo de regulación de la
Reacción enzimática.

1.4 CINÉTICA DE LA REACCIÓN ENZIMÁTICA
En las reacciones enzimáticas existe un límite en
Cuanto a la cantidad de sustrato que la enzima es capaz de
Transformar en el tiempo. La velocidad de la reacción
Aumenta de forma lineal hasta alcanzar un máximo en el que
Se produce la saturación de la enzima. En ese momento la
Velocidad solo dependerá de la rapidez con la que esta sea
Capaz de procesar el sustrato.

1.5. COFACTORES ENZIMATICOS
Algunas enzimas no son proteínas exclusivamente, sino que están asociadas con otro
Tipo de moléculas que tienen naturaleza no proteica y de las cuales depende su actividad.
Estas asociaciones o enzimas conjugadas se denominan Holoenzimas; las moléculas con las
Que se asocian, cofactores, y la proteína de la enzima, Apo enzima.
holoenzima = cofactor + Apo enzima
Los cofactores tienen diversa naturaleza, y pueden ser:
▪ Cationes metálicos, como Zn2+, Ca2+, Fe2+ o Mg2+, que se unen al Apo enzima o
Regulan su activación.
▪ Moléculas orgánicas. Cuando se unen fuertemente a la Apo enzima se denomina
Grupo prostético. Se denominan coenzimas cuando se unen débilmente a la Apo enzima
(NAD+, FAD+, NADP+, etc.). Aquí se puede señalar, que muchas vitaminas funcionan como Coenzimas.

1.6 CLASIFICACIÓN DE LAS ENZIMAS.
Se nombran con el nombre del sustrato sobre el que actúan o bien la acción que
realizan, acabado en “asa”.
▪Hidrolasas: Realizan hidrólisis en presencia de agua
▪Liasas Catalizan la liberación de grupos funcionales diversos
▪Transferasas Transferencia de grupos funcionales o radicales de una
molécula a otra
▪Isomerasas Transforma una molécula en sus isomero.
▪Oxidorreductasa Catalizan reacciones de oxido-reducción: por medio del
hidrógeno, oxígeno o con el transporte de electrones
▪Sintetasas cataliza la síntesis de moléculas con hidrólisis de ATP

vidio

ingeneria génetica

La ingeniería genética es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética. En 1997 se clona el primer mamífero, la Oveja Dolly.
Actualmente la Ingeniería Genética está trabajando en la creación de técnicas que permitan solucionar problemas frecuentes de la humanidad como, por ejemplo, la escasez de donantes para la urgencia de trasplantes. En este campo se están intentando realizar cerdos transgénicos que posean órganos compatibles con los del hombre.
El ADN es una base fundamental de información que poseen todos los organismos vivos, hasta el más simple y pequeño. Esta información está a su vez dividida en determinada cantidad espacios llamado loci (plural) o locus (singular); que es donde se encuentran insertados los genes, que varían dependiendo de la especie. A su vez, cada gen contiene la información necesaria para que la célula sintetice una proteína, por lo que el genoma y, en consecuencia, el proteoma, van a ser los responsables de las características del individuo.
Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproducción. Por ejemplo, una proteína X hará que en el individuo se manifieste el rasgo de "pelo oscuro", mientras que la proteína Y determinará el rasgo de "pelo claro".
Vemos entonces que la carga genética de un determinado organismo no puede ser idéntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproducción se pueda concretar, ya que una de las propiedades más importantes del ADN, y por la cual se ha dicho que fue posible la evolución, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia diversificada.
Otra particularidad de esta molécula es su universalidad. A raíz del concepto de gen, surgen algunas incógnitas: ¿Son compatibles las cargas genéticas de especies distintas? ¿Puede el gen de una especie funcionar y manifestarse en otra completamente distinta? ¿Se puede aislar y manipular el ADN?
Técnicas
La ingeniería genética incluye un conjunto de técnicas biotecnológicas, entre las que destacan:
• la tecnología del ADN recombinante: con la que es posible aislar y manipular un fragmento de ADN de un organismo para introducirlo en otro.
• La secuenciación del ADN: Técnica que permite saber el orden o secuencia de los nucleótidos que forman parte de un gen.
• la reacción en cadena de la polimerasa (PCR): con la que se consigue aumentar el número de copias de un fragmento determinado de ADN, por lo tanto, con una mínima cantidad de muestra de ADN, se puede conseguir toda la que se necesite para un determinado estudio.
• las aplicaciones de la ingeniería genética: Son numerosas las aplicaciones prácticas y comerciales de la estudios de la ingeniería, entre otras cosas, se emplea para organismos transgénicos.
Logros
El 7 de marzo de 2010 fue publicado en línea y rectificado el 25 de marzo del mismo año en la revista Nature, una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo, una investigación del cinvestav Irapuato en colaboración con científicos de Estados Unidos y Francia en la cual hallaron una proteína llamada argonauta 9 con la que se podría llegar a inducir la clonación natural de las plantas, esto tendría un fuerte impacto en la industria de semillas, y algunos dicen que podría revolucionar la producción agrícola internacional.

historia genetica

Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros "drosofilistas", los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, llevando la interpretación genética al estudio de la evolución.
Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes.
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular.
Teorías anteriores sobre la herencia
Artículos principales: Epigenetismo y Preformacionismo
Los experimentos de Mendel
Artículo principal: Gregor Mendel
En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel trazó por primera vez los patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostró que obedecían a reglas estadísticas sencillas. A pesar de que no todas las características muestran los patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sirvió como prueba de que la aplicación de estadística a la herencia podía ser sumamente útil.
A partir de su análisis estadístico, Mendel definió un concepto al que llamó alelo, al cual concibió como la unidad fundamental de la herencia.
El trabajo de Mendel fue publicado en 1866 bajo el título Experimentos sobre hibridación de plantas (en alemán: "Versuche über Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en alemán: Verhandlungen des Naturforschenden zu Brünn), después de haberlo dado a conocer en dos conferencias de la misma sociedad a principios de 1865.
Posterior a Mendel, previo al redescubrimiento
Bajo Galton, y su sucesor Karl Pearson, la escuela biométrica intentó construir modelos estadísticos para la herencia y la evolución, con cierto limitado pero auténtico éxito, aunque los métodos exactos de la herencia eran desconocidos y ampliamente cuestionados.
Cronología de la genética
A continuación se listan los acontecimientos más importantes en la historia de la genética a partir de los experimentos de Mendel.
Genética clásica
La importancia del trabajo de Mendel no fue comprendido hasta principios del siglo XX, después de su muerte, cuando su investigación fue redescubierta por otros científicos trabajando en problemas similares, dando inicio a la genética.
1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experimentos sobre hibridación de plantas
1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias.
1905 William Bateson acuña el término «genética» en una carta dirigida a Adam Sedgwick.
1906 William Bateson propone el término «genética».
1908 Ley de Hardy-Weinberg.
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma.
1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas conteniendo genes organizados linealmente.
La era del ADN
Modelo de ADN construido por Crick y Watson en 1953.
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales.
1961 El código genético se ordena en tripletes
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse
1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN
La era de la genómica
1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriófago
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam.
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae)
1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae
1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis elegans
2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics.
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad

http://www.youtube.com/watch?v=6OPJnO9W_rQ

Objetivo del blog

El objetivo de este Blog es principalmente el de lograr que todos aquellos que tengan ya alguna base de biología, puedan comprender mejor algunos apectos de la Genética, usando algunas nuevas herramientas pedagógicas como el uso de hipertexto, imágenes y animaciones o videos.
Aquí podrán encontrar en las distintas páginas, algo acerca de Mendel (el padre de la genética), de la biología molecular y las nuevas técnicas que se utilizan en la actualidad para el diagnóstico, la investigación, el mejoramiento genético, la bromatología, la bacteriología, la virología, el control epidemiológico, etc. Muchas de las técnicas descriptas en la página de Técnicas de Biología Molecular se aplican a todos esos campos de la ciencia. Allí podrán encontrar un ejemplo que se aplica a detección de genes mutados para diagnóstico, de determinación de SNPs (variaciones de un solo nucleótido) para el mejoramiento genético, detección de virus y bacterias , todos ellos se basna en el mismo ejemplo esquematizado. Ver Marcadores moleculares en Descarga de archivos
Gregor Mendel en 1866 fué capaz de deducir las tres leyes básicas de la herencia de las características. Sin conocer como era el material genético (ADN) ni saber como se transmitía, fué capaz de ver y poder explicar como se heredan las características de generación en generación. Esto lo convirtió en el padre de la Genética como ciencia. Esta ciencia ha sido una de las que mayor trascendencia alcanzó en el siglo pasado y en éste ya que hoy en día podemos explicar todas las leyes de Mendel conociendo como se forman las gametas (meiosis) . A posteriori de sus descubrimientos fueron surgiendo otros ejemplos de mecanismos de herencia de los genes, los genes ligados.
Luego nacen la citogenética y sus aplicaciones en el diagnóstico (cariotipo o estudio de los cromosomas) e incluso el estudio de las alteraciones que producen los cambios en el número o morfología de los cromosomas.
Por otra parte luego se descubren como se heredan ciertos genes relacionados con el sexo del individuo que los porta
Con controvorsias actuales acerca de moral, bioética y demás procupaciones así mismo promete ser la solución a una gran cantidad de problemas, como enfermedades hereditarias y metabólicas, terapia génica, vacunas más eficientes, diagnósticos rápidos de distintos tipos de enfermedades por PCR, la aplicación al control epidemiológico de enfermedades infecciosas (es decir determinar el orígen de una cepa viral o bacteriana y como entró en una región), control de contaminaciones alimenticias , el mejoramiento de especies vegetales y animales, etc.
Hay un video que encontré en YouTube que me pareció maravilloso como relata la historia de esta ciencia. El único inconveniente es que está en Inglés y es muy largo por lo tanto traducirlo se hace casi imposible, sin embargo me gustaría compartilo creo que es bastante comprensible y muy útil como presentación.
Este blog está siendo construído con el objeto de escribir comentarios sobre la historia de la genética, los avances de la misma, sus derivaciones y aplicaciones, mostrar imágenes y videos educativos de los procesos de la biología molecular y su técnicas y la genética en general-
Es un Blog educativo y que espero que más que informar, permita formar el pensamiento crítico de los alumnos universitarios que lo visten, así como de otros visitantes que quieran informarse acerca de los procesos biológicos.

La genética clásica

La genética clásica es aquélla aproximación a la genética en la cual no se emplean herramientas de biología molecular. Los primeros estudios en el campo de la transmisión de los caracteres, de la herencia genética por tanto, corresponden a este campo: por ejemplo, las Leyes de Mendel o el análisis del ligamiento. Pese al advenimiento de la genética molecular, los enfoques de la clásica siguen siendo utilizados: por ejemplo, en el mundo de la agricultura, durante la mejora genética; o, en la cartografía genética de baja resolución, a fin de situar la posición relativa de los genes en los cromosomas.
A veces se emplea el término genética clásica como un sinónimo sensu lato de geńetica directa, oponiéndola no a la genética molecular sino a la genética inversa. Ambas difieren en el enfoque empleado durante el diseño de experimentos. De este modo, la genética directa busca situar y clonar un determinado gen de interés partiendo de individuos cuyo fenotipo es llamativo (generalmente mutantes), mientras que la genética inversa parte del conocimiento de la secuencia de ADN de los genes putativos y emplea herramientas de genética molecular y de transgénesis para generar mutantes que diluciden la función del gen.